O que é MSUD

Maple Syrup Urine Disease

Maple Syrup Urine Disease  – Doença do Xarope de Bordo na Urina (MSUD), também chamado de doença de cadeia ramificada (ketoaciduria), é uma desordem metabólica autossômica recessiva que afeta a cadeia ramificada dos aminoácidos. É um tipo de acidemia orgânica. A condição recebe o nome devido ao odor de urina doce em crianças afetadas por essa doença. Este xarope é pouco conhecido no Brasil, porém no Canadá, nos EUA e em aguns outros países, é um produto muito comum no café da manhã e é usado como condimento para adocicar panquecas.

MSUD é causada por uma deficiência do complexo de cadeia ramificada desidrogenase alfa-ceto ácido (BCKDC), levando a um acúmulo de ácidos de cadeia ramificada (leucina, isoleucina e valina) e seus subprodutos tornando se tóxicos no sangue e urina.

A doença é caracterizada em uma criança pela presença de cheiro doce da urina, com um odor semelhante ao do xarope de bordo (Maple Syrup). Crianças com esta doença parecem saudáveis ao nascer, mas se não for tratada sofrem danos cerebrais graves e acabam morrendo.

Sintomas

Desde o primeiro dia de vida, os sintomas da doença incluem falta de apetite, vômitos, desidratação, letargia, hipotonia, convulsões, hipoglicemia, cetoacidose,  pancreatite, coma, declínio neurológico e morte (quando não tratado).

Quando em crise, o infante pode demostrar severas lesões de pele, um choro agudo (conhecido como choro de boneca – choro continuo sem mostrar feições na face). Para um MSUD clássico, a perda de apetite e evidente logo após as primeiras amamentações.

Tipos

MSUDs podem ser classificados por seu padrão de sinais e sintomas, ou por sua causa genética. A forma mais comum e grave da doença é o tipo clássico, que aparece logo após o nascimento. Formas variantes da doença podem aparecer mais tarde na infância ou adolescência e geralmente são menos graves, mas ainda envolvem problemas mentais e físicos se não tratada

Existem diversas variações da doença:
MSUD grave clássico
MSUD Intermediários
MSUD Intermitente

MSUD Tiamina-responsive
MSUD com acidose láctica E3-Deficiente

Tratamento

Manter MSUD sob controle requer uma monitorização cuidadosa da química do sangue e envolve tanto uma dieta especial como também testes freqüentes.

Uma dieta com níveis mínimos dos aminoácidos leucina, isoleucina e valina deverá ser mantida, a fim de evitar danos neurológicos. Como estes três aminoácidos são necessários para a função metabólica adequada em todas as pessoas, as preparações contendo substitutos e  especializada preparação de proteínas com ajuste dos níveis dos aminoácidos já e fabricado em alguns países do primeiro mundo (Fórmula para MSUD). Porém, para um perfeito acompanhamento, o paciente MSUD deverá ser monitorado por pelo menos um(a) nutricionista e um pediatra especializados neste tipo de doença.

Apenas o uso da fórmula sem os ajustes necessários não garantirá uma vida estavel ao paciente. Somente  com um manejo adequado, o MSUD será capaz de viver uma vida normal, e não sofrer os graves danos neurológicos e/ou morte associados à doença.

Medidas que estao sendo tomadas

Recentemente, nós estamos lutando para estabelecer um programa de apoio a criançcas com MSUD e outros EIMs. Como primeiro passo dessa nova empreitada, em dezembro de 2011 a Drª Eugenia Valadares da Universidade Federal de Minas Gerais estará vindo para os EUA para ser treinada pelo Dr. Kevin Strauss. The Clinic for Special Children ( A clinica para Crianças Especiais) estará oferecendo treinamento gratis para que a Drª Eugenia entenda sobre os protocolos e possa estabelecer critérios práticos para as crianças do nosso Brasil.

Se voce quizer saber mais sobre os passos dessa fundação, visite o website www.casaparacriancasespeciais.blogspot.com

 

 

 

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  1. oi me chamo Markeila e estou escrevendo uma dissertacao de mestrado sobre a msud no brasil, se vcs poderem me passar alguma informacao ficarei grata
    email: keilasr@ibest.com.br

  2. janaína araujo

    Prezados, vem pedir ajuda tenho uma amiga que a filha dela sofre da doença msud nos ajude a procurar melhor tratamento para salvar a vida da criança

    • Querida Janaina,

      Eu ajudo muitas familias com essa doenca. Basicamente eu passo orientacao de como tratar a doenca e faco link com profissionais que sabem tratar de MSUD.
      Por favor me mande um email com as seguintes informacoes:

      Nome da crianca:
      Idade:
      Peso:
      Endereco:
      Que dieta esta tomando:
      Quando foi o ultimo exame de aminoacidos: (enviar o resultado)
      Nome e email do medico (a) que acopanha o caso.
      Email: Pai e/ou mae

  3. Sou de santa Catarina e meu filho com 38dias está com suspeita dessa doença, preciso de uma luz.

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